‘Super’ Saar, een bijzonder meisje

Wat surfend op internet zag ik het verhaal van Saar Zwart op Facebook. Het raakte me en toen ik haar geboortedag zag, 11 maart, dezelfde als die van mij, wist ik: hier moet ik iets mee doen. Ik legde contact met haar ouders Chantal Detillon en Joep Zwart en een week erna zat ik in Afferden samen met de familie.

22q11
Om maar meteen met de deur in huis te vallen, de kleine mooie Saar is op 11 maart 2021 geboren met het ‘22q11 deletiesyndroom'. Het 22q11-deletiesyndroom - ook wel velocardiofaciaal (VCF) syndroom genoemd - is een aangeboren aandoening waarbij een stukje DNA op chromosoom 22 ontbreekt (deletie). Hierdoor kunnen verschillende afwijkingen ontstaan. De meest voorkomende afwijkingen zijn afwijkingen van het hart, het gehemelte en het gezicht. Bij Saar bleken er twee gaatjes in haar hartje te zitten.

Achtbaan
“Ja en dan begint de achtbaan die ’22q11’ heet”, zegt Chantal. “Tijdens de zwangerschap was Saar wel beweeglijk maar de echo’s die we gemaakt hebben, gaven verder geen afwijkingen te zien. Tijdens de bevalling werden we van Boxmeer naar Nijmegen overgeplaatst, vanwege het hartje van Saar. De bevalling was te vroeg, snel en Saar had een afwijkende oogstand na de geboorte, dat is niet gebruikelijk, maar we mochten na een paar dagen naar huis. Kort daarna werd Saar toch weer opgenomen in het ziekenhuis op verdenking van Epileptische aanvallen. Dat was het begin van de rollercoaster waar we nu nog steeds in zitten. Saar lag drie weken in het ziekenhuis en kreeg vele onderzoeken. Nadat we een week thuis waren kon men de precieze diagnose geven. Dat is vrij uitzonderlijk aangezien normaliter een genetisch onderzoek maanden duurt. Saar had 22q11.”

Onderzoeken
“We hadden de term 22q11 al weleens gehoord en ook al opgezocht op internet wat het betekent”, vult Joep aan. “Maar ook weer even snel weg geklikt, want dát zou onze kleine Saar toch niet hebben. Jawel dus…toen we gebeld werden met de mededeling dat onze Saar daadwerkelijk 22q11 heeft, zakte de grond onder onze voeten even weg. Dat is ook logisch, maar zijn ons meteen gaan verdiepen in deze aandoening en zo hebben we het samen een plekje kunnen geven. In het begin hebben we meer tijd met onze spruit in het ziekenhuis doorgebracht, dan dat we haar thuis hadden. Onderzoek na onderzoek volgde en onze dappere, knappe Saar moest het allemaal doorstaan. Langzamerhand hebben we de extra voedingen en zorg die Saar nodig heeft onder de knie gekregen. Al die tijd heeft Chantal blogs bijgehouden, geschreven vanuit het perspectief van Saar, daarvan komt dit voorjaar een boek uit. De opbrengsten gaan naar Stichting steun 22q11 voor verder onderzoek naar deze aandoening.”

Buitenwereld en moederliefde
“Weet je wat het is, 22q11 is tóch het op een-na meest voorkomende syndroom van Nederland”, zegt Chantal. “Het Downsyndroom kent meer patiënten, maar is ook meteen beter zichtbaar. Dat is wel een groot verschil. Toen onze Saar nog geen slangetje in haar neus had, kwam ik bij de supermarkt en dan was het van: "Och wat èn ‘moj kiendje", en werd ik veel aangesproken. Met de sonde in haar neus kíjken de mensen alleen maar, eerst naar Saar en daarna naar mij. Ze zien dan dat Saar iets heeft en dus ziek is. In het begin vond ik dat super lastig, maar daar ben ik inmiddels wel meer aan gewend. En ik kan het ook niemand kwalijk nemen, maar ik bedoel alleen maar te zeggen, niet elke aandoening is te zien aan de buitenkant. Ook haar grote stoere broer Mees moest in het begin wel wat wennen, maar weet inmiddels precies waar hij op moet letten als hij met haar speelt. Saar is inmiddels bijna een jaar en binnenkort gaat ze naar een speciaal Medische KinderDagverblijf in Zeeland. Daar zie ik wel tegenop, dat heeft elke moeder waarschijnlijk, maar ik denk dan vooral: weten ze daar wel alles en hebben ze daar voldoende aandacht voor Saar? Maar ik weet ook wel dat de professionals daar super lief zijn voor haar. Komt ook wel goed natuurlijk.”

Het boek
Het doel is dat het boek in mei verschijnt en is verkrijgbaar bij Primera in Bergen en in Gennep. Ook is het boek te bestellen via deavonturenvansaar@outlook.com Het boek kost € 12,50 en de volledige opbrengst gaat naar de stichting. Naast het boek dat binnenkort uitkomt zijn er afgelopen periode acties gehouden om geld in te zamelen voor de stichting. In eerste instantie waren de acties bedoeld om het boek uit te kunnen geven. Toen daar voldoende geld voor binnen was, zijn de acties gewoon door blijven gaan om zo nog meer geld in te zamelen. Zo zijn er al verschillende acties bij supermarkten geweest, alles voor de stichting en het onderzoek naar 22q11. Naast deze acties kunt u ook een donatie doen aan de stichting, lees er meer over op onderstaande site

Lieve Chantal, Joep en Mees, bedankt dat ik jullie pakkende verhaal aan mocht horen. En die Saar, wat een bijzonder dametje is dat zeg. Met haar grote zwarte kijkers en lieve lach, daar smelt iedereen van. Heel veel succes met jullie boek en laten we hopen op veel donaties voor de Stichting!  

www.steun22q11.nl